Professeur René Castelein – Utrecht, Pays Bas
Projet Lauréat 2021 : identification des patients à risque : une étude elastographique menée durant la croissance dans une population de patients sains et à risque
La plupart des déformations dans la scoliose idiopathique se produisent dans le disque intervertébral. Alors, ce disque joue un rôle essentiel dans l’initiation et la progression de la scoliose.
On pense que la flexibilité du disque en développement est importante, mais les données prospectives sont limitées puisque les patients atteints de scoliose ne sont identifiés qu’après l’apparition de la courbure, ce qui entraîne des modifications secondaires du disque.
L’hypothèse de l’équipe est qu’avant l’apparition de la scoliose, les caractéristiques du disque intervertébral sont différents entre les scoliotiques et le reste de la population. La proposition de l’équipe consiste en deux études :
* Premièrement, une étude transversale avec élastographie par ultrason pour définir du les caractéristiques élastographiques du disque intervertébral dans la population normale au début de sa poussée de croissance.
* Deuxièmement, une étude prospective d’un sous-ensemble de population, connu pour développer une scoliose dans 50% des cas, qui fera l’objet d’un bilan élastographique du disque à l’inclusion, avant l’apparition de la scoliose.
Si l’élastographie du disque intervertébral peut identifier les patients à risque de scoliose avant l’apparition de la maladie, cela signifierait un énorme avantage à la fois pour la recherche étiologique et les soins cliniques des patients atteints de scoliose idiopathique.
Ce projet est conjointement sélectionné et soutenu avec la SRS pour une durée d’un an.
Projet Lauréat 2020 : Chromosome 22q11 et scoliose
La recherche scientifique actuelle sur la cause de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est difficile car les patients atteints de SIA ne sont identifiés qu’après avoir déjà développé une scoliose.
Étudier les enfants avant qu’ils ne développent potentiellement une scoliose serait pourtant très important pour découvrir la cause de la SIA.
Seul un petit pourcentage d’enfants développe une scoliose, ce qui signifie qu’un très grand nombre de participants est nécessaire pour réussir ce type d’étude. D’autres disciplines médicales utilisent une stratégie innovante bien validée pour relever ce défi du recrutement initial. Ils identifient un sous-ensemble de la population générale présentant un risque plus élevé de maladie et utilisent ensuite cette sous-population comme «modèle» pour la population générale.
Il a été démontré que les enfants nés avec une petite délétion génétique dans leur 22e chromosome présentaient un risque de scoliose plus élevé, allant jusqu’à 50%.
Environ 1 enfant sur 2.000-4.000 naît avec ce syndrome de délétion 22q11.2 et le centre d’Utrecht est spécialisé dans leur suivi et leur prise en charge. Le nouveau projet d’étude multicentrique dirigé par le professeur Castelein vise à explorer les similitudes et/ou les différences dans les patrimoines génétiques des SIA dans la population générale et la scoliose dans ce groupe spécifique d’enfants.
Le but de ce projet mené en 2020 et 2021 est de valider si l’on peut étudier le développement de la scoliose dans ce groupe pour identifier les facteurs clés de la cause du SIA dans la population générale.