PROFESSEUR RENÉ CASTELEINUtrecht, Pays Bas

Chromosome 22q11 et scoliose
La recherche scientifique actuelle sur la cause de la scoliose idiopathique de l’adolescent (SIA) est difficile car les patients atteints de SIA ne sont identifiés qu’après avoir déjà développé une scoliose.

Étudier les enfants avant qu’ils ne développent potentiellement une scoliose serait pourtant très important pour découvrir la cause de la SIA.

Seul un petit pourcentage d’enfants développe une scoliose, ce qui signifie qu’un très grand nombre de participants est nécessaire pour réussir ce type d’étude. D’autres disciplines médicales utilisent une stratégie innovante bien validée pour relever ce défi du recrutement initial. Ils identifient un sous-ensemble de la population générale présentant un risque plus élevé de maladie et utilisent ensuite cette sous-population comme «modèle» pour la population générale.

Il a été démontré que les enfants nés avec une petite délétion génétique dans leur 22e chromosome présentaient un risque de scoliose plus élevé, allant jusqu’à 50%.

Environ 1 enfant sur 2.000-4.000 naît avec ce syndrome de délétion 22q11.2 et le centre d’Utrecht est spécialisé dans leur suivi et leur prise en charge. Le nouveau projet d’étude multicentrique dirigé par le professeur Castelein vise à explorer les similitudes et/ou les différences dans les patrimoines génétiques des SIA dans la population générale et la scoliose dans ce groupe spécifique d’enfants.

Le but est de valider si l’on peut étudier le développement de la scoliose dans ce groupe pour identifier les facteurs clés de la cause du SIA dans la population générale.