Le Dr Anne-Marie Tassin dirige l’équipe « Biogenèse et fonctions des structures centriolaires et ciliaires » à l’Institut I2BC du CNRS à Gif-sur-Yvette, en France. Ses recherches portent principalement sur le centrosome et sa structure associée aux cils.

Les anomalies congénitales des cils humains entraînent des troubles pathophysiologiques associés à diverses manifestations cliniques appelées ciliopathies. Ces pathologies présentent de nombreuses caractéristiques cliniques, notamment la stérilité, l’obésité, la dégénérescence rétinienne et des anomalies squelettiques.
Récemment, l’équipe a découvert une protéine dont la fonction n’est pas encore caractérisée, localisée au niveau du centrosome, des extrémités + des microtubules et des adhésions focales, et qui intervient dans la formation des cils (Greibill et al, soumis).
Chez la souris, le gène est fortement exprimé dans la notochorde et dans les cellules des disques intervertébraux (Abe et al, 2012). Des études génétiques menées chez la souris rapportent l’implication de KIAA1217/SKT dans les malformations des disques intervertébraux (IVD) conduisant à une courbure de la queue (Semba et al 2006) et chez l’homme, des mutations dans KIAA1217 sont associées soit à une hernie discale lombaire (Dai et al, 2024), soit à des malformations vertébrales (Al Dhaheri et al, 2020).