Projet proposé par

Nancy Miller, M.D.,
Assistant Professor - John Hopkins Hospital, School of Medicine
(Baltimore, Maryland, USA)
Nancy Miller    

Le but de cette étude est :
- d’identifier le ou les gène(s) responsable(s) de l’apparition de la scoliose idiopathique,
- de caractériser leurs mutations,
- d’examiner les relations entre génotype et phénotype exprimé


Elle sera effectuée à partir d’une population de 220 familles déjà identifiées, affectées par la scoliose idiopathique, comportant 1350 individus, chez qui des prélèvements sanguins ont permis l’extraction de l’ADN.
810 individus étaient affectés, 540 ne l’étaient pas.
L’application immédiate de l’identification d’un gène de la scoliose idiopathique est le développement d’un test pour un diagnostic précis précoce qui pourrait être établi avant la manifestation de la déformation rachidienne.


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